达州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在达州被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在达州已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在达州的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在达州希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在达州的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在达州的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (8条，均分5.0)
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个检测评估复发风险和用药可能。一开始觉得有点贵，毕竟医保不报。但做完后发现它包含了HRR基因和HRD score，算是一个组合检测，相当于一次做了两项。报告很详细，还附有解读，医生和我都觉得信息量足够，性价比其实不错。
机构回复
感谢您的细致分享！该项目确实整合了基因突变与基因组瘢痕双重评估，旨在提供更全面的信息供临床参考。我们一直致力于在保证检测质量的同时，优化成本结构。
取报告时，不是简单给个文件。而是在一个专门的报告解读室，医生用双屏电脑，一屏是报告，一屏是相关的医学文献和数据库截图，对照着给我讲。这种基于证据的解读方式，理论扎实，让人信服。
机构回复
您好，我们相信精准的报告需要同样精准的解读。利用权威数据库和文献进行可视化对照分析，是为了让您更透彻地理解结果的意义。感谢您对我们专业深度的认可。
一开始觉得上万块好贵，但客服详细解释了HRDscore的算法很复杂，需要专业生物信息分析，成本高。报告拿到手，看到那些复杂的图表和评分解读，确实感觉技术含量高，不是简单的“有没有突变”。为技术买单，我认。
机构回复
衷心感谢您的理解！HRD评分的确依赖于复杂的生物信息算法和严格质控。我们持续投入研发，就是为了确保每一份评分报告的准确与可靠。
爸爸是胃癌晚期，想看看有没有新的治疗机会。从咨询到寄送样本，全程都有人跟进，每一步都会发消息通知，不用我们反复去问。虽然最后结果可能不太理想，但这个过程的服务让我们家属感到被支持，不是孤军奋战。
机构回复
感谢您选择我们。在关键时刻，我们希望能通过细致、透明的流程服务，为患者家庭分担一些压力。我们会继续努力，为更多家庭提供有价值的检测信息和温暖的支持。
作为乳腺癌术后患者，做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期！不光解读报告，顾问还定期（大概每季度）发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考，虽然不一定都用得上，但感觉被一直关心着，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯，是希望助力您和医生掌握更多信息，做好全程管理。这项服务会一直持续。
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宣汉万核亲子鉴定基因检测中心
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